Tisch School of Arts - Isto é o mais moderno em medicina personalizada. Poderia ser extraordinário! Extremamente emocionante. Isso realmente abriu as comportas. O entusiasmo ... diz respeito a um novo tipo de medicamento... que ajuda a corrigir erros genéticos. Não é engenharia genética... mas sim algo muito engenhoso... uma correção para substituir genes defeituosos. Em última análise... a maioria das doenças tem origem genética... até mesmo as infecções. Quero dizer... infecções podem ser vistas... como uma doença genética adquirida. Isto tem enormes implicações... para diversas doenças... câncer, asma, Alzheimer, diabetes. Mas neste momento os pesquisadores... estão usando o seu método... para uma doença genética muito mais rara... uma forma de distrofia muscular... conhecida por Duchenne. É uma doença cruel... Conor Murphy foi diagnosticado aos três anos de idade. Não há palavras para descrever... como é receber a notícia... de que seu filho tem Duchenne. Seu filho tem uma doença sem tratamento... sem cura... Nada. Há dias em que você... sabe... não sente vontade de se arrumar... para quê? Mas não acontece tanto assim. É um dia muito triste quando você... se dá conta de que... deseja que seu filho tivesse câncer. Afinal, se eles tivessem câncer... poderiam ao menos consultar médicos... fazer terapias, tratamentos... poderiam ainda não sobreviver... mas você tem alguma coisa, você tem esperança. É algo horrendo de se confrontar... as famílias muitas vezes entram em choque... e isso afeta toda a família. A doença irá roubar seus músculos... roubar sua independência... e então roubar sua vida. Parte da crueldade... é que no início nada parece errado. No início os meninos parecem perfeitamente bem... Eles têm danos musculares... mas a regeneração dos jovens músculos... compensa a degeneração. Por volta dos três, aos cinco anos de idade... os pais começam a notar que suas crianças... são um pouquinho mais lentas do que o normal. Os meninos tornam-se fracos... eles perdem a capacidade de caminhar... por volta dos 12 anos... normalmente precisam de uma... cadeira de rodas motorizada... talvez aos 12, 13 ou 14 anos de idade. Na falta de bons cuidados de saúde... 90 por cento morreriam antes dos 20 anos de idade... literalmente fracos demais para respirar. E a cada dia você sofre um pouco mais... a cada dia sua criança perde alguma habilidade. Pode ser algo minúsculo... mas toda a semana... mês a mês, você as vê deteriorar... morrendo.. morrendo na sua frente... e não há absolutamente nada que você possa fazer. Normalmente são os homens que têm Duchenne... porque o erro genético está no cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X... elas normalmente conseguem compensar o erro genético. O erro está só em um gene. O gene é o “da distrofina”... ele é o maior gene do corpo humano... realmente um acidente esperando para ocorrer... correspondendo a quase 0,1 por cento... da nossa constituição genética. Um acidente pronto pra acontecer... porque nossa maquinaria genética é tão complexa... erros em grandes genes ocorrem de tempos em tempos. Mas extraordinariamente... os pesquisadores de Perth apresentaram uma forma... de reprogramar a maquinaria do organismo... para contornar o erro genético. Chama-se salto de exon. E o trabalho está suficientemente adiantado... para que o primeiro estudo em seres humanos... tenha início em Londres. Sam Cornelius participa do estudo. Ele tem 11 anos... e ainda não precisa de cadeira de rodas... mas precisa suportar... dolorosos exercícios de alongamento... todos os dias. Eles descobriram que a fisioterapia... realmente ajuda essa doença, e que... uma vez que os músculos sofram contraturas... é muito difícil tê-los de volta. Ao manter os músculos alongados diariamente... consegue-se impedir que as contraturas ocorram rápido demais. O estudo era para verificar se o tratamento... com salto de exon dos cientistas de Perth... era seguro e poderia ter efeitos. Eles fizeram uns exames de sangue primeiro... e fizeram uma biópsia de pele que doeu um pouquinho... e então me puseram para dormir... e deram a injeção na minha perna. O medicamento injetado agiria como... uma “correção de software”. Quando existe algum defeito... no sistema operacional do seu computador... uma correção de software é copiada... para corrigir a falha. Não seria maravilhoso se pudéssemos fazer... algo semelhante para os defeitos em nossos genes? Bem, é exatamente isso o que está sendo testado aqui. O problema para as crianças com Duchenne... é que seu erro genético faz com que... uma proteína em particular não seja produzida adequadamente. O gene age para produzir uma proteína chamada distrofina... que atua como absorvedora de impactos... conferindo resistência e estabilidade às fibras musculares. Uma vez que músculos estão envolvidos em... quase todos os processos do organismo... a distrofina defeituosa afeta virtualmente tudo. Estas imagens cientificamente precisas... mostram como o gene da distrofina faz a proteína. O trecho de DNA que corresponde ao gene... é lido pela molécula de polimerase... mostrada aqui em azul. Uma cópia da informação é feita... na forma de uma molécula de RNA. Infelizmente, o erro genético também é copiado. O RNA, por sua vez, é lido para fazer a proteína. São lidas, literalmente, três letras por vez... os chamados “códons”. É como uma máquina de fita perfurada... e os códons constroem a proteína. Então vocês podem ver as proteínas sendo produzidas. Mas devido ao erro genético, a proteína distrofina... que aqui está em vermelho... não é construída corretamente. E é neste ponto em que a engenhosa correção entra. Ela é, de fato, um pequeno pedaço de DNA... e os RNA são feitos de ácido nucleico. Utilizando os blocos químicos... construtores dos ácidos nucleicos... os cientistas fazem um, sob medida... para corrigir o erro genético. Esta incrível máquina... pode produzir qualquer pedaço... de ácido nucleico que você desejar. Você só tem que inserir... as letras - “A”, “G”, “C” – na ordem correta... e a máquina junta tudo fazendo o produto final. Hoje a família Cornelius veio descobrir... quais os resultados dos produtos injetados em Sam. Ainda estamos no início, este é um estudo preliminar... mas tudo parece promissor. Os resultados mostraram que as crianças... que receberam a dose alta... também apresentaram produção de proteína. Portanto, foram capazes de produzir alguma distrofina. A análise das biópsias musculares dos pacientes... mostrou claramente que uma nova distrofina... havia sido produzida. Sam agora espera pelo próximo passo... uma infusão sistêmica da correção molecular... para ver se ela pode retardar sua deterioração muscular. Metade das crianças que estavam vivas... quando iniciei este trabalho já sucumbiram à doença. Não posso permitir-me esperar... eu me recuso a esperar outros 10 anos para que... essa terapia chegue a mais pessoas. Pode não me ajudar... provavelmente passei... do ponto de voltar a caminhar. Mas se ao menos o tratamento me der, sabe... usar meus braços um pouco mais para que eu possa... coçar a cabeça, possa ir ao banheiro sozinho... ou o que seja ... para que eu não precise de tanta ajuda... como preciso agora. Nada de ficar irritado e chorar por isso ou aquilo... porque não vai mudar nada. Assim você apenas segue em frente. De volta à Inglaterra, a próxima fase dos estudos clínicos... para Sam deve começar ainda este ano. E nos próximos anos, à medida em que... compreendermos mais sobre a genética da doença... a técnica do salto de exon... poderia ser usada para tratar uma série de males. Tradução: Marcelo D. P. de Oliveira e-mail: trad.mdpo@gmail.com.
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Piper Dunn, Greene County. Distrito Federal: Hartwick College, Oneonta; 2013.
Mary Hutchinson, W 140th Street zip 10031. Presidente Prudente: CUNY Law School, Long Island City; 2006.