CUNY School of Law (at Queens College) - Como saber se o bebê tem Síndrome de Down O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui Síndrome de Down. Estes exames também podem ser solicitados quando a mulher já teve um bebê com Síndrome de Down, se o obstetra observar alguma alteração no ultrassom que o leve a suspeitar da síndrome ou se o pai do bebê tem alguma mutação relacionada com o cromossomo 21. A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional. Exames para o diagnóstico durante a gravidez:. Os exames que conferem 99% de precisão no resultado e servem para preparar os pais para o acolhimento de um bebê som Síndrome de Down são:. Coleta de vilosidades coriônicas, que pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê. Perfil bioquímico materno, que é feito entre a 10 e 14ª semana de gestação e consiste na realização de exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio beta hCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê. Translucência nucal, que pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o comprimento da nuca do bebê. Amniocentese, que consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação; Cordocentese, que corresponde à retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical e pode ser feito a partir da 18ª semana de gestação. Ao saber o diagnóstico o ideal é que os pais procurem informações sobre a síndrome para saber o que esperar no crescimento de uma criança com Síndrome de Down. Como é o diagnóstico após o nascimento:. O diagnóstico após o nascimento pode ser feito após a observação das características que o bebê possui, que podem incluir:. Mais uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima. Apenas 1 linha na palma da mão, embora outras crianças que não tem a Síndrome de Down também possam apresentar essa características. Língua grande, céu da boca muito alto. Orelhas mais baixas e pequenas. Cabelo fino e ralo. Dedos curtos, e o mindinho pode ser torto. Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos. Pescoço largo e com acumulo de gordura. Fraqueza dos músculos de todo corpo. Facilidade para aumentar de peso. Pode apresentar hérnia umbilical. Maior risco de doença celíaca. Pode haver um afastamento dos músculos reto abdominais, que torna o abdômen mais flácido. Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a Síndrome de Down, no entanto cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características e ter apenas uma delas não é indicativo desta síndrome. Por isso, é importante que sejam feitos exames de sangue para identificar a mutação característica da doença. Outras características da Síndrome incluem a presença de doenças cardíacas, que podem necessitar de cirurgia e maior risco de ter infecções de ouvido, mas cada pessoa apresenta suas próprias alterações e por isso cada bebê com esta Síndrome precisa ser seguido pelo pediatra, além do cardiologista, pneumologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo. As crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Além disso, geralmente tem um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, o que pode ser verificado através do seu desenvolvimento. . A pessoa com Síndrome de Down pode apresentar ainda outros problemas de saúde como diabetes, colesterol, triglicerídeos, como qualquer pessoa, mas pode ter ainda autismo ou outra síndrome ao mesmo tempo, embora não seja muito comum..
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